Traitements
Ils comportent un aspect préventif : éviction des facteurs déclenchant les crises (froid, altitude, infections, déshydratation) ; supplémentation en folates, traitement préventif des infections à pneumocoque et méningocoque (vaccination).
Traitements des complications
Les crises vaso-occlusives d’intensité douloureuse modérée, sans fièvre et sans signe de gravité peuvent être traitées à domicile par une hydratation orale abondante (eau alcaline), repos, maintien au chaud, et mise sous oxygène. Les antalgiques sont utilisés selon l’intensité de la douleur. La prescription d’opiacés et de morphiniques se fait au mieux en milieu hospitalier. Il est à noter que le métabolisme de la morphine est accéléré (élimination de 3 à 10 fois plus rapide que chez les sujets indemnes) chez les sujets porteurs de la maladie ; les infections sont traitées en milieu hospitalier selon une antibiothérapie couvrant principalement les pneumocoques. La transfusion sanguine est utilisée en cas d’anémie profonde ou d’infection grave, en l’absence de contre-indications. Elle peut être simple ou se combiner en transfusion-saignée permettant de réduire la proportion d’hémoglobine « S ».
Ces transfusions sanguines pourraient diminuer sensiblement le risque d’accidents vasculaires cérébraux chez certains enfants particulièrement à risque (anomalie du doppler trans-crânien).
Depuis les années 2000, l’hydroxyurée est devenu un traitement de fond. Cette molécule permet de favoriser la production d’hémoglobine fœtale, formée habituellement en petite quantité et parfaitement fonctionnelle, en inhibant la production d’hématies contenant l’hémoglobine « S ». Ce médicament réduit significativement le nombre de crises douloureuses et la mortalité de la maladie. Il ne peut cependant pas être utilisé, de par son mécanisme d’action, chez les patients anémiques. La surveillance des paramètres sanguins doit donc être très minutieuse. L’autre obstacle à son utilisation a d’abord été son coût, qui peut toutefois générer des économies de prise en charge dans les pays économiquement développés. Cependant cette molécule est de plus en plus utilisée dans tous les pays, les études montrant son efficacité et sa bonne tolérance.
La greffe de moelle osseuse
La greffe de moelle osseuse est potentiellement curative, mais c’est une technique lourde, coûteuse, avec des risques toxiques, et limitée par le manque de donneurs compatibles. En France, la décision est prise lors de réunions de concertation pluridisciplinaires nationales.
Les hématies sont produites à partir de cellules souches dans la moelle osseuse. En détruisant la moelle osseuse du malade et en la remplaçant par celle d’un donneur, il y a possibilité d’obtenir une guérison totale. Environ 200 greffes ont été réalisées dans le monde chez des drépanocytaires, permettant d’obtenir la guérison dans 85% des cas. Il faut cependant un donneur apparenté le plus possible : un frère ou une sœur. Il y a la possibilité pour les parents de recourir à une fécondation in vitro avec sélection par DPI d’embryons compatibles pour la greffe. Cette voie de traitement dite du « bébé médicament » est très encadrée par les lois de bioéthique.
Nouvelles thérapies : la thérapie génique
Le 2 mars 2017, l’équipe du professeur Marina Cavazzana, de l’Institut des maladies génétiques « Imagine », annonce avoir soigné un patient drépanocytaire par thérapie génique.
Il est peu probable que ces nouvelles thérapies deviennent, à court terme, d’utilisation courante, à cause des problèmes techniques (validation scientifique), économiques (coût élevé) et éthiques (inégalité d’accès dans le monde). Les techniques actuelles courantes utilisées dans les pays riches pourraient déjà sauver des millions d’enfants africains. De même, une meilleure compréhension des facteurs environnementaux permettrait de préciser les conseils aux patients atteints de drépanocytose et améliorer leur qualité de vie partout dans le monde.