Quels en sont les symptômes ?

Quatre symptômes prépondérants

Les manifestations aiguës habituelles de la drépanocytose sont de quatre ordres :

  • la douleur : crises ostéoarticulaires fréquentes (provoquées par le stress, le froid, l’altitude, la déshydratation, la fièvre, l’alcool, le tabac et les efforts physiques).
  • les infections : elles sont plus fréquentes chez les drépanocytaires, une sensibilité à des infections bactériennes graves dont celles à pneumocoques à méningocoques et à staphylocoques. Elles peuvent aussi aggraver l’anémie en cas d’infection par le parvovirus B19. – Premières causes de mortalité.
  • l’anémie hémolytique chronique : destruction précoce des érythrocytes dans le sang. Les globules rouges des drépanocytaires sont de forme anormale, ils sont donc éliminés de manière plus précoce par l’organisme au niveau de la rate qui est détruite par infarctus tissulaires répétés, se traduisant par une pâleur, une asthénie, une gène respiratoire, un ictère.
  • les crises vaso-occlusives aiguës (CVO) : les globules rouges (en faucille) bloquent la circulation des artères et des vaisseaux qui empêchant la distribution optimale de l’oxygène dans l’organisme. Ce processus peut se produire dans diverses parties du corps (os, abdomen, rein, cerveau, rétine…) – Premières causes d’hospitalisation.

Les crises sont le plus souvent favorisées par le froid ou un temps sec. Il peut exister une énurésie (pipi au lit) probablement favorisée par une hyperfiltration glomérulaire.
Les manifestations chroniques de la drépanocytose associent un retard de taille et de poids, des carences alimentaires (en folates, vitamine indispensable à la création des hématies qui sont renouvelées très rapidement lors des crises d’anémie, épuisant ainsi le stock de folates), un retard pubertaire fréquent, des troubles cardio-pulmonaires (augmentation de la taille du cœur, insuffisance respiratoire), une rate augmentée de volume ou atrophiée, des anomalies rétiniennes (hémorragies), des douleurs chroniques parfois secondaires à des lésions (ulcère de jambe, parfois sans lésion visible).

N.B. : Chez l’adulte, les crises vaso-occlusives sont plus rares, mais aussi plus graves, pouvant entraîner le décès. Elles laissent place à de nombreuses atteintes dégénératives, des séquelles ischémies tissulaires à répétition, pouvant toucher tous les organes. Il peut être observé des pathologies cardio-vasculaires, pulmonaires, hépatiques, rénales, osseuses, oculaires, auditives, cutanées, génitales…

Généralités

La drépanocytose est une maladie chronique, handicapante qui croît avec l’âge, consommatrice de temps médical dans sa prise en charge régulière. C’est une maladie de l’extrême urgence, au vu de la rapidité avec laquelle certains processus septiques ou vaso-occlusifs peuvent déboucher sur des situations de défaillance multi-viscérale gravissime (artériopathie dont AVC, infarctus tissulaires ayant leur génie évolutif propre tels que ostéonécroses, ulcères des jambes, atteintes rénales, hépatiques ou cardio-respiratoires…).