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Comment contracte-t-on la maladie ?

L’hémoglobine normale est appelée « A » et l’hémoglobine anormale « S ». Deux personnes « AS » ont un risque sur quatre à chaque grossesse de mettre au monde un enfant malade « SS ».

Chaque individu est le fruit de l’héritage génétique de ses parents dont celui qui code l’hémoglobine. Trois cas peuvent se présenter :

  • AA – Enfant héritant de 2 gènes normaux (Père + Mère) aucun risque de drépanocytose.
  • AS – Enfant héritant d’1 gène normal et d’1 gène anormal : les parents peuvent transmettre la maladie à leur insu à leur(s) enfant(s), d’où l’utilité de faire un examen de dépistage appelé « électrophorèse de l’hémoglobine ». Si les deux parents sont AS, le risque d’avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque nouvelle naissance.
  • SS – Enfant héritant de 2 gènes anormauxForme grave de la drépanocytose.

 

La transmission de la drépanocytose
 

Formes composites ou hétérozygotes composites

Les hétérozygotes composites SC avec l’hémoglobine C et SE avec l’hémoglobine E (thalassémie β) présentent des syndromes drépanocytaires majeurs (SDM) semblables à ceux des homozygotes SS. L’évolution clinique des composites β-thalassémiques est comparable à celle des patients drépanocytaires. L’hémoglobine composite HbSC, quant à elle, ne polymérise pas comme l’hémoglobine S mais induit la déshydratation du globule rouge, conduisant à sa falciformation. Les enfants porteurs de la mutation SC peuvent présenter les mêmes complications que les enfants homozygotes SS, mais avec une fréquence moindre.