Examens et diagnostic

À part les constatations communes à toutes les anémies hémolytiques, le diagnostic repose sur la mise en évidence de l’hémoglobine « S ». Ceci peut se faire :

• Par l’observation au microscope de sang frais conservé entre lame et lamelle (frottis sanguin), avec ou sans addition d’un réducteur (métabisulfite de potassium, acide ascorbique) : globules rouges en faux ou feuille de houx dont la proportion dépend de la nature homozygote ou hétérozygote ;
• Électrophorèse de l’hémoglobine qui montrera, chez l’homozygote, une bande unique d’une hémoglobine migrant anormalement lentement, et chez l’hétérozygote, la présence de deux bandes d’hémoglobine, dont la plus rapide sera l’hémoglobine A et l’autre l’hémoglobine S ;
• Aujourd’hui, des tests permettent de dépister les porteurs sains (personnes hétérozygotes qui possèdent l’allèle responsable mais qui ne sont pas malades) ; ils sont alors informés que l’enfant, conçu par deux porteurs sains, présente un risque sur quatre d’être atteint d’anémie falciforme.

Dans les pays industrialisés, le diagnostic se fait en période néonatale si les parents sont à risque ou atteints. Dans les pays non industrialisés, le diagnostic se fait souvent à la première manifestation ou complication. Le dépistage néonatal pourrait se traduire par une amélioration du pronostic.
 

Diagnostic prénatal

Les personnes ayant le trait drépanocytaire (hétérozygotes AS) peuvent avoir recours à un conseil génétique avant de concevoir un enfant. Le diagnostic prénatal est réalisé à partir d’un échantillon de sang fœtal ou de liquide amniotique, cette dernière technique présentant moins de risques.