Comment contracte-t-on la maladie ?
L’hémoglobine normale est appelée « A » et l’hémoglobine anormale « S ». Deux personnes « AS » ont un risque sur quatre à chaque grossesse de mettre au monde un enfant malade « SS ».
Chaque individu est le fruit de l’héritage génétique de ses parents dont celui qui code l’hémoglobine. Trois cas peuvent se présenter :
- AA – Enfant héritant de 2 gènes normaux (Père + Mère) aucun risque de drépanocytose.
- AS – Enfant héritant d’1 gène normal et d’1 gène anormal : les parents peuvent transmettre la maladie à leur insu à leur(s) enfant(s), d’où l’utilité de faire un examen de dépistage appelé « électrophorèse de l’hémoglobine ». Si les deux parents sont AS, le risque d’avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque nouvelle naissance.
- SS – Enfant héritant de 2 gènes anormaux – Forme grave de la drépanocytose.
Formes composites ou hétérozygotes composites
Les hétérozygotes composites SC avec l’hémoglobine C et SE avec l’hémoglobine E (thalassémie β) présentent des syndromes drépanocytaires majeurs (SDM) semblables à ceux des homozygotes SS. L’évolution clinique des composites β-thalassémiques est comparable à celle des patients drépanocytaires. L’hémoglobine composite HbSC, quant à elle, ne polymérise pas comme l’hémoglobine S mais induit la déshydratation du globule rouge, conduisant à sa falciformation. Les enfants porteurs de la mutation SC peuvent présenter les mêmes complications que les enfants homozygotes SS, mais avec une fréquence moindre.