Une maladie historiquement raciale
Identifiée aux États-Unis (observation de 1904, publiée en 1910, en tout 4 cas sont décrits jusqu’en 1922), la maladie a été d’emblée qualifiée de maladie des Noirs. La recherche sur la maladie a été exclusivement américaine jusque dans les années 1940. Quand la maladie est détectée chez quelques Blancs, elle s’explique par une erreur de diagnostic ou un métissage lointain.
Quant aux médecins coloniaux européens, ils considèrent d’abord que la maladie est rare en Afrique, et que son importance en Amérique est due à l’environnement ou au métissage américain plus fréquent. Sa grande fréquence en Afrique n’est reconnue que progressivement.
Le trait drépanocytaire (forme hétérozygote de la maladie « AS ») est alors utilisé comme traceur de migration et moyen d’étude sur les origines de l’humanité. Son existence indiquerait la présence d’une population originelle plus primitive. Ainsi , sa découverte en Inde centrale dans des populations à peau noire, a conduit à l’hypothèse d’une origine indienne des populations africaines.
Après la Seconde Guerre mondiale, le concept de race en biologie humaine commence à se désagréger. On trouve de plus en plus d’hémoglobine « S » dans des populations blanches, d’autant plus difficile à expliquer. À partir des années 1960-1970, la recherche génétique montre que la maladie est due à des mutations indépendantes les unes des autres. La présence de l’hémoglobine « S » est indépendante de la couleur de peau, il n’y a plus 4 ou 5 grandes races humaines, mais des milliers de gènes plus ou moins indépendants, dont ceux de la drépanocytose.