La drépanocytose en quelques questions

Comment qualifier cette maladie ?

Une maladie rare et/ou orpheline ?

Une maladie est dite rare de par sa faible prévalence et orpheline lorsqu’il n’y a aucun traitement efficace pour la soigner. La drépanocytose est donc une maladie orpheline.

En France hexagonale, cette affection touche 1 naissance sur 2 546 cas, elle est donc une maladie rare, pourtant en Île-de-France, elle fait état d’1 sur environ 800 et en Outre-mer d’1 sur 527.

Une maladie certainement négligée !

La drépanocytose affecte les personnes vivant majoritairement dans des pays en développement et est, de ce fait, une maladie délaissée. Elle est négligée par l’industrie pharmaceutique parce que le marché est perçu comme non profitable d’autant que la recherche est insuffisante.

L’information est-elle suffisante et claire ?

La drépanocytose est souvent considérée à tort comme la maladie des noirs. Il y a très peu d’information, voire beaucoup de désinformation à ce sujet, sachant que le métissage favorise son émergence et que nous sommes 150 000 porteurs sains avérés en France ! C’est un véritable problème de santé publique.

Connaissances scientifiques insuffisantes

Le manque d’information rend difficile le développement d’outils et la définition de stratégies thérapeutiques.

Conséquences sociales

La drépanocytose a des conséquences sur tous les aspects de la vie à savoir : l’école, la carrière professionnelle (si opportunité il y a), le sport, les loisirs ou la vie affective et amoureuse. Cette affection peut entraîner la stigmatisation, l’isolement, l’exclusion sociale, la discrimination y compris en terme d’assurances (santé, voyages, crédit immobilier).

Priorité de santé publique ?

Bien que la drépanocytose soit reconnue 4^e priorité de santé publique par l’ONU depuis le 22 août 2008, il ne demeure pas moins que la recherche n’a pas assez progressé. Il nous paraît fondamental de continuer notre combat, d’informer et de sensibiliser les populations.

Proposition faite à l’Assemblée nationale

Les députés ont fait une proposition de résolution à l’Assemblée nationale visant à sensibiliser l’opinion à la lutte contre la drépanocytose appelée aussi hémoglobine S, sicklemie, ou anémie à cellules falciformes, en demandant au premier ministre d’attribuer le label « Grande Cause Nationale » à la lutte contre la drépanocytose.

N.B. : La drépanocytose touche principalement les populations d’origine africaine ou antillaise ; or en France, 95% des donneurs de sang sont de type européen et leur sang n’est pas totalement compatible avec celui des malades. En effet, il existe une trentaine de groupes sanguins différents avec une multitude de sous-groupes qui varient en fonction de l’origine géographique.
Pour trouver davantage de donneurs compatibles avec les patients drépanocytaires, l’EFS organise des collectes ciblées dans certains quartiers mais selon les associations, le problème vient davantage d’une méconnaissance de cette maladie. Et selon eux, il y a urgence à sensibiliser le grand public : 70% des patients atteints de drépanocytose sont transfusés au cours de leur vie et chaque année, 300 à 350 enfants naissent avec la drépanocytose.

Ce qu’il faut savoir : Quelques précisions

Le rôle du sang et l’importance du don du sang

Le sang est un tissu liquide qui circule dans les vaisseaux à travers tout l’organisme, où il joue un rôle essentiel : nutrition, respiration, régulation, défense…
Ce tissu vivant est composé de cellules (globules rouges, globules blancs et plaquettes) qui baignent dans un liquide, le plasma.
Pour un adulte, le volume de la masse sanguine est d’environ 5 litres. Il varie selon le sexe, le poids et la taille.
Chez une personne saine, le globule rouge a une durée de vie de 120 jours soit 4 mois.
Mais chez une personne atteinte de la drépanocytose, les globules rouges ont une durée de vie de 20 jours.
La drépanocytose est une maladie du sang qui nécessite des transfusions sanguines.
Les drépanocytaires ont besoin de globules rouges sains et donc de sang, pour être en bonne santé.
Chaque année, les dons de sang permettent à plus d’un million de personnes (dont des drépanocytaires) d’être soignées.
TOUS les 4 mois, un donneur peut participer à une collecte de sang à l’EFS soit faire faire le don du sang 3 fois par an.
« Pour que CHACUN soit soigné, nous avons besoin de TOUS ! »
Nous sommes « tous sangblables » !

Anémie et ictère des yeux ou la jaunisse

L’anémie est l’un des symptômes dominants de la drépanocytose.
Elle est due à la dégradation croissante des globules rouges et se traduit par une fatigue excessive et une sensation de faiblesse.
La destruction massive des globules rouges par la rate libère une grande quantité de bilirubine dans le sang d’où la couleur jaune des yeux et des urines foncées.
« Lorsque l’anémie est assez sévère, le malade peut avoir des difficultés à respirer (essoufflement) et une accélération des battements du cœur (tachycardie).
Les personnes atteintes sont anémiques en permanence mais s’y adaptent généralement assez bien.
Parfois, les seuls signes visibles sont la fatigabilité et une couleur jaune des yeux ou de la peau, appelée jaunisse (ou ictère), et une coloration foncée des urines.
Ces manifestations sont, en elles-mêmes, sans conséquences médicales graves. La sévérité de l’anémie varie au cours du temps.
Elle peut s’aggraver brutalement en cas de fonctionnement excessif de la rate, on parle de séquestration splénique (splénique : qui se rapporte à la rate), ou en cas d’infections à l’origine de crises dites aplasiques (elles sont dues à l’arrêt temporaire de fabrication des globules rouges). »

L’accident vasculaire cérébral (ou AVC)

L’accident vasculaire cérébral (ou AVC) se manifeste par une hémiplégie (paralysie d’un côté du corps ou d’un bras, ou d’une jambe), une aphasie (perte de la parole), accompagnée de convulsions (mouvements saccadés des membres avec perte de conscience), de céphalées (maux de tête), parfois de coma.
Cet accident est dû à un manque d’oxygène du cerveau : des caillots sanguins se forment et bloquent la circulation sanguine dans les vaisseaux qui irriguent le cerveau.
La survenue d’un accident vasculaire cérébral provoque des risques de séquelles neurologiques.
Un traitement d’urgence est donc nécessaire : un échange transfusionnel en urgence, des anticonvulsivants, une oxygénothérapie, et une hydratation intraveineuse.
Les échanges transfusionnels mensuels sont des traitements préventifs permettant d’éviter la survenue d’accidents vasculaires cérébraux chez le patient atteint de drépanocytose.

L’ostéonécrose de la tête fémorale chez les personnes atteintes de drépanocytose

L’ostéonécrose de la tête fémorale est la destruction (complète ou partielle) de l’os constituant la tête du fémur.
La lésion est due à la fragilité de l’os de la tête du fémur situé sous le cartilage. Il y a effondrement de la tête fémorale et donc du cartilage.
Une usure importante de la hanche apparaît et rend très difficile les mouvements des membres inférieurs (hanche et jambe).
L’ostéonécrose de la tête fémorale doit être traitée de manière précoce.
Chez les enfants et adolescents atteints de la drépanocytose, la reconstitution de l’os est plus rapide. Le potentiel d’auto-guérison des jeunes est beaucoup plus grand.
Par contre, un adulte atteint d’une ostéonécrose de la tête fémorale a beaucoup moins de chance d’évoluer favorablement.
De nombreux patients drépanocytaires se déplacent en fauteuil roulant, avec des béquilles ou subissent des interventions chirurgicales telles que la pose de prothèse de hanche lorsque la marche devient difficile.

Le syndrome thoracique aigu chez les drépanocytaires

Le syndrome thoracique aigu est une infection pulmonaire gravissime.
Il se manifeste par une fièvre, une gêne ou des difficultés respiratoires (dyspnée), une respiration rapide, une toux et des douleurs dans la poitrine.
La radiographie des poumons montre la présence anormale de taches blanches (infiltrats pulmonaires).
C’est une complication très grave et le malade et/ou son entourage doivent en connaître les signes car ce syndrome doit être traité en urgence.
Chez l’enfant, il est souvent dû ou associé à une infection des poumons. La bactérie est appelée le pneumocoque pneumoniae.

Les ulcères variqueux

L’ulcère variqueux est une plaie de la peau et de la chair, qui apparaît à la suite d’une ecchymose, une thrombose, une phlébite ou une blessure très légère, due soit à une insuffisance veineuse ou à un problème artériel.
Difficile à traiter, cette plaie se développe et endommage les tissus de la peau.
L’ulcère guérie lentement au fil des mois ou des années et cicatrise très mal.
L’ulcère se situe essentiellement vers le bas de la jambe et plus particulièrement, la zone autour des malléoles et le dessus du pied.
Il est donc important de surveiller ces zones : bien que l’ulcère ne soit pas toujours douloureux ou profond, il est reconnaissable à la teinte de la peau car les tissus de celle-ci finissent par se nécroser.
Les ulcères variqueux sont très dangereux pour la santé du patient atteint de la drépanocytose.
Ils peuvent perturber gravement la qualité de vie et accroitre l’invalidité.